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当地时间10月22日，美国百健公司（Biogen）宣布，世界首款可治疗阿尔茨海默症状的药物aducanumab已经通过临床测验，正待FDA批准。此举堪称人类在阿尔茨海默病领域的历史性突破。
阿尔茨海默病是和年龄相关的神经退行性疾病，全球约0.5亿人正受此折磨，中国的患者数量现已跃居世界第一。记忆、语言、行动能力……患上这种疾病的人们将逐渐迷失自我，并且无法逆转。为了改变命运，人类同阿尔茨海默病战斗已经持续了上百年……
马尔克斯的传世之作《百年孤单》讲述了布恩迪亚家族七代人的百年兴衰。该家族树立并世世代代寓居的小镇马孔多被公以为是哥伦比亚国度的缩影。
在马孔多刚树立不久，呈现了一个突发事情，直接要挟到整个家族的命运。一个接一个，人们开端整夜睡不着觉，并得上了失忆症，连日常用的物品都叫不上名字。他们先是在桌子椅子上，以至奶牛身上贴标签儿。但不久标签儿也不论用了，他们改贴手写的阐明书。再往后他们连本人写的阐明书都看不懂了，由于曾经忘了词语的含义。失忆症愈来愈严重。直到后来一位吉普赛老人用了一种“淡颜色的饮料”才将他们的失忆症治好。
书中的这段插曲或许在理想生活中有它的生活原型。和马孔多相似，哥伦比亚第二大城市麦德林（Medellin）也有着美丽的自然环境。它被生气勃勃的群山环绕着，一些村镇、牛场散落在山林里。在历史上，麦德林不断被贫穷和血腥所搅扰，曾经由于贩毒和黑帮等问题而成为世界谋杀之都。
在麦德林和左近的群山里散布着一个庞大的家族，枝叶茂盛，分红26多个小家族，共有约5000多人。这个家族盛行着一种怪病。他们的发病过程象钟表一样精确：有些成员45岁左右开端呈现细微失忆现象，男女都有。刚发病时典型的病症是反复问同样的问题，在随后的几年里，失忆会越来越严重，性格发作变化，堕入一种“迷失”状态。这些人从呈现失忆症开端，常常坚持不了10年。生命最后几年进入植物人状态，在50多岁经常死于染上的肺炎。这种疾病被当地人称为呆痴症（La bobera）。
呆痴症象一个诅咒，覆盖在整个家族的上方，代代不散。父母双方有一方得病，那么他们的儿女，不管性别，未来大约有一半的时机会得上呆痴症。当刚成年的儿女开端照顾患病的父亲或母亲时，除了忍耐悲哀和劳累外，还常常被失望和恐惧包围——或许父母的现状就是本人的宿命。当本人步入中年时，能否还要反复同样的命运？
当地的村民以为呆痴症有一个神秘的原因，或是由于巫婆的诅咒，沐鸣娱乐代理或是由于触摸到某种树而染病上身。为了治疗这种怪病，人们从魔法师那里购置草药或施了魔法的药水。但是历来没有病人被治愈。
在麦德林一家医院工作的洛佩拉（Francisco Lopera）医生在80年代初开端接触到呆痴症的病人，从而开端了将近30年的艰苦解密进程。他觉得这种病和阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease或AD）病症很类似，但令他困惑的是典型的阿尔茨海默病或失智症患者，普通在60岁以后才会呈现临床病症，而呆痴症患者在45岁左右呈现健忘现象。
当他讯问并记载病人家族史时，他认识到这是个遗传病。他和护士马德里加（Lucia Madrigal）开端走访患者的家眷，整理患者家族病史，顺藤摸瓜，花了将近10年的时间树立起这个大家族的数据库。
1992年，来自哈佛大学的神经学家科西克（Kenneth S. Kosik）博士在麦德林做了一个关于阿尔茨海默病的学术报告。洛佩拉在报告后找到科西克，引见本人，并向他描绘了呆痴症和这个大家族。科西克立即产生了浓重的兴味。在随后的20年中，科西克一次又一次地来到哥伦比亚。他、洛佩拉及其他团队成员开端着手破解呆痴症的机密。
他们要答复的第一个问题是，呆痴症能否是一种早发性的阿尔茨海默病？但要想确诊，当时独一的方法是取得一个死者的脑组织停止病理剖析。这一点把他们难住了；很长一段时间没有家庭愿意捐献脑组织。
在漫长的等候后，事情终于呈现了一丝转机。1995年的一天洛佩拉被告知，一位患呆痴症的妇女刚刚逝去。他和另外一个医生抱着一线希望，立即开了5个小时的车赶到那个家庭寓居的小镇参与患者的葬礼。
在葬礼上，她的大局部家眷同意捐献她的脑组织。但只要她的一个儿子不同意。那个年轻人脖子上挂着一个金链子，满脸怒气，态度十分不友好。旁边的人小声通知洛佩拉，他的真正身份可能是黑帮的杀手。年轻男人对他们的动机高度疑心。他以为他们是想把母亲的脑组织高价卖给外国人。他一杯接一杯地喝酒，每喝一杯，现场氛围就慌张一分。但最后终于峰回路转。在镇长和当地的医生的劝说下，年轻人同意了！
两个医生在送葬队伍去教堂的途中的一个医务室疾速做了手术，取了一些已逝妇女的脑组织。洛佩拉的同事连夜飞往美国波士顿，将其带到科西克的实验室。科研人员将脑组织切片放到显微镜下察看，看到了淀粉样蛋白斑块。呆痴症就是阿尔茨海默病！
一个病人的儿女有50%的风险得这种早发性、侵略性的阿尔茨海默病。这是一种典型的常染色体显性遗传，也就是说致病的罪魁祸首是一个突变的基因，位于常染色体（区别于性染色体，所以遗传方式跟性别无关）上。一个人只需携带一份拷贝的突变基因就会招致患病。但要找到这个基因突变在90年代无异于大海捞针。当时人类基因组项目还没有开端，DNA测序还比拟耗时耗力，本钱不菲。
1995年的年底，科西克和华盛顿大学（圣路易斯）的遗传学家Alison Goate博士终于找到了这个基因突变。由于DNA中的一个碱基从A交换成C，蛋白早老素1（Presenilin-1，gamma-分泌酶的4 个中心蛋白之一）的一个谷氨酸被置换成丙氨酸（E280A）。
科西克团队以为，这个突变形成淀粉样蛋白前体（APP）更倾向于被裂解成极易粘联的Aβ42蛋白片断，招致了在大脑中β淀粉样蛋白的累积和斑块构成，简直百分之百会惹起早发性阿尔茨海默氏症。（这个理论模型还有争议。以哈佛大学的沉洁博士为代表的一些科学家以为，早老素的突变固然会惹起AD，但致病机理和Aβ42的相对增加没有必然联络。）
科西克团队的后来研讨标明，这个基因突变来自一个16世纪的西班牙殖民者。经过几百年，这个基因突变在欧洲曾经找不到携带者，但在哥伦比亚却落地生根。
在肯定呆痴症实践上是由基因突变惹起的阿尔茨海默病后，洛佩拉和科西克访问了麦德林地域的很多村镇，并召集了这些家族的局部成员开会，提高遗传性AD的一些根本学问。第一次会大约有一百人来参与，他们来参会时有的是赶着驴车，有的骑着马，有的是坐巴士。在几次会议上，参会者很容易承受不断覆盖本人命运上方的诅咒是一个突变的基因。但有几件小插曲让医生和科研人员永远不能忘怀。
一个30岁左右的女子眼中含着眼泪说，“我特别想要孩子，但我不敢。
”
一个青年男子站起来，问道：“我们能够和我们的表妹结婚吗？我晓得近亲结婚不好， 但没有别的女孩儿愿意嫁给我们。”
固然一切人都了解他们得的早发性AD是遗传的，但对有父母一方患病的每个后代有50%的风险不能精确把握。一个坐在第一排的男子站起来，面向一切人说，“医生说我们患病的概率均匀为50%。我们家有12个孩子，只要3个得病。所以我要感激那些也有12个孩子但其中7、8个患病的家庭。”
即便晓得了呆痴病的致病缘由，但医学界却对解救病人或预防疾病一筹莫展。一个23岁的小伙子迫切想晓得本人能否是致病基因携带者。但问其缘由时，他说假如他发现本人有那个突变，他就自杀。他边说边用手摆了个手枪的外型，沐鸣娱乐代理顶在本人的太阳穴上，并做了一个扣扳机的动作。
假如说《百年孤单》的家族每个人的命运是写在一个羊皮卷上，而理想生活中这个哥伦比亚家族的命运则是写在他们的DNA里。运用当代医学手腕和技术，我们能否找到“吉普赛人的药水”，来改动他们的命运？
“我曾经迷失了本人。”51岁的迪特（Auguste Deter）在1901年通知医生阿罗伊斯-阿尔兹海默（Alois Alzheimer）博士。她成为历史上第一个被记载的阿尔茨海默病患者——其实她得的也是早发性AD。从此人类进入了一个100多年的动乱的求索之旅。在阿尔茨海默病范畴，我们见证了不时演化的理论，涌现的各种假说，从未停歇的争论，不时失败的治疗尝试以及偶然取得的一孔之见。
阿尔茨海默病是和年龄相关的神经退行性疾病。美国被诊断出患AD的已超越500万人，而全球约0.5亿人正受AD折磨；中国AD患者人数如今已跃居世界第一，估计到2050年将超越2000万。
一个典型的阿尔茨海默病患者随着病变区在脑部的扩散，病症会逐步越来越严重。最先受影响的常常是大脑的颞叶，包括海马区域。海马的一项主要功用就是决议能否贮存新的信息，也就是说，海马是由“信息”通往“记忆”的桥梁。海马遭到损伤，会影响短期记忆，但长期记忆还保存着。患者或许开车去经常去的商场没问题，但购物之后她可能记不起来她是开哪辆车来的，车停在哪里。
AD影响的第二类认知功用是言语。早期AD患者和其别人对话变得艰难起来，很多时分在“找词”，了解他人和表达本人都很费力。当病变入侵到脑前叶时，病人的方案、谐和和执行才能就遭到了影响，日常生活的一些略微复杂的活动如付账、开车不能完成。他可能坐在办公桌前一个多小时都茫然失措，无法决议先去做哪件事。
随着病情的进一步恶化，AD患者失去了判别力，性格和心情也开端改动。到了后期，他的行动才能遭到很大限制，饮食起居无法自理，时时辰刻需求人照顾。AD带来的折磨，不只局限于病人自身，还施加在他背后心力交瘁的家人身上。
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